| Resumen: | Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es la cuarta neoplasia más frecuente en el mundo y según el origen de las alteraciones en el genoma de las células, el CCR se clasifica en esporádico (~70) y genético (~30), éste último involucra a los síndromes hereditarios de predisposición al CCR. Objetivo: Describir los síndromes hereditarios de predisposición al CCR, polipósicos y no polipósicos, identificados en el consultorio de Oncogenética del INEN. Material y métodos: Estudio descriptivo observacional a partir del registro de atenciones en el consultorio de Oncogenética del INEN durante el periodo 2009 al 2013. Se incluyeron a los pacientes con antecedentes personales o familiares de CCR y/o con poliposis colónica que fueron referidos para la evaluación clínica genética al consultorio de Oncogenética del INEN. Resultados: El 59,3 fueron mujeres, 40,7 varones, 69,8 fueron menores de 50 años, 60,5 presentó un CCR único, 23,2 más de un CCR o un CCR asociado a otra neoplasia extracolónica y el 32,6 poseían antecedentes familiares de cáncer con patrón de herencia autosómico dominante. Según el diagnóstico clínico genético, el 93,1 de los casos incluidos correspondieron a síndromes hereditarios de predisposición al CCR, siendo el 33,8 síndromes de poliposis colónica, 23,3 síndromes de CCR hereditario no polipósico (CCRHNP) y el 36,0 casos probables de síndrome CCRHNP. Conclusiones: La evaluación clínica genética de los pacientes con antecedentes personales o familiares de CCR y/o con poliposis colónica permite identificar a los síndromes hereditarios de predisposición al CCR y brindar una adecuada asesoría genética al paciente y familiares en riesgo, estableciendo medidas de seguimiento y estrategias de prevención a fin de evitar la morbimortalidad por cáncer. (AU)^iesBackground: Colorectal cancer (CRC) is the fourth most common cancer in the world and is classified according to their origin in sporadic CRC (~ 70) and genetic CRC (~ 30), this latter involves cases of familial aggregation and inherited syndromes that predispose to CRC. Objective: To describe inherited CRC predisposition syndromes, polyposic and non-polyposic, identified in the Oncogenetics Unit at National Institute of Cancer Disease (INEN). Material and methods: A descriptive observational record from the attentions of the Oncogenetics Unit at INEN during 2009 to 2013. We included patients with personal or familiar history of CRC and/or colonic polyposis who were referred for clinical assessment to the Oncogenetics Unit at INEN. Results: 59.3 were female, 40.7 male, 69.8 under 50 years old, 60.5 had a single CRC, 23.2 had more than one CRC or CRC associated with other extracolonic neoplasia and 32.6 had a familiar history of cancer with autosomal dominant inheritance. According to the clinical genetic diagnosis, 93.1 of the included cases were inherited syndromes that predispose to CRC, with 33.8 of colonic polyposis syndromes, 23.3 of hereditary nonpolyposis CRC syndromes (HNPCC) and 36.0 of CCRHNP probable cases. Conclusions: Clinical genetic evaluation of patients with personal or familiar history of CRC and/or colonic polyposis can identify inherited colorectal cancer predisposition syndromes and provide an appropriate genetic counseling to patients and relatives at risk, establishing guidelines to follow-up and prevention strategies to prevent morbidity and mortality by cancer. (AU)^ien.
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